Incidência
A Osteogénese Imperfeita é considerada uma doença rara.
As doenças designam-se “RARAS” quando afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. A União Europeia considera uma doença como rara quando esta afeta menos de 1 por 2 000 habitantes.
É muito difícil calcular o número de pessoas afetadas por Osteogénese Imperfeita, porque não existem registos nacionais ou internacionais para a OI.
A incidência é estimada em 1:10.000 a 15.000. Esta estimativa peca por defeito, já que as formas leves da doença muito frequentemente não são diagnosticadas.
Somente 0.008% da população mundial é afetada por OI. Isto significa que atualmente há cerca de meio milhão de doentes com OI em todo o mundo.
Se tivermos em conta esta estimativa, poderíamos esperar encontrar cerca de 660 portadores da doença em Portugal, mas não há dados concretos. De qualquer forma os especialistas pensam que diagnosticados e em seguimento só existem cerca de duas a três centenas de doentes.
A APOI tem tido um papel fundamental na identificação e encaminhamento de pessoas com OI para centros médicos de referência.