Classificação

Em 1979, o Dr. David Sillence e a sua equipa de investigadores na Austrália, estabeleceram uma classificação para a OI em quatro tipos, que se tornaram numa referência obrigatória para os especialistas. Estes tipos foram baseados nas características clínicas e achados radiográficos, observadas nos doentes .

Com a descoberta de novos genes implicados e características clínicas especificas associadas, foram acrescentados novos tipos. Esta classificação tornou-se controversa e foi convencionada a classificação em 5 tipos.

Descrevemos os 5 tipos e o tipo VI que apesar de raro, consideramos mais relevante.

Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV Tipo V Tipo VI Outros Tipos

O tipo I é o mais frequente e a forma mais leve;
Algumas crianças têm poucas fraturas e não têm, geralmente, deformidades ósseas. Não é habitualmente detetado à nascença podendo só fraturar quando começam a andar. Outras podem sofrer fraturas múltiplas dos ossos longos ao longo da sua vida, fraturas das vértebras (por compressão), e dores crónicas. Na adolescência, quando o crescimento se conclui, a incidência de fraturas tende a diminuir;
É frequente terem as escleróticas (parte branca do olho) com tom azulado;
A estatura da criança pode manter-se dentro dos valores médios, ou ligeiramente abaixo dos restantes membros da família não afetados pela doença, e dentro de parâmetros adequados para a sua idade;
Há elevada incidência de perda de audição. O início habitualmente aparece no adulto-jovem, mas pode surgir durante a infância;
A Dentinogénese Imperfeita não é habitual neste tipo de OI.
Tem uma hereditariedade autossómica dominante;
Testes bioquímicos têm revelado que no tipo I é a quantidade e não a qualidade do colageneo que está afetada.

O tipo II de OI representa a forma mais grave e as crianças que sobrevivem à nascença, morrem no primeiro ano, ou nos primeiros anos por complicações pulmonares;
Têm os membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio moles. É frequente as pernas terem uma apresentação tipo “perna-de-rã”;
Radiologicamente existem características específicas como o facto da diminuição ou ausência de mineralização da calote craniana; corpos vertebrais achatados; ossos da coxa (fémur) encurtados e largos; costelas curtas e deformadas;
As fraturas intrauterinas podem ser diagnosticadas nas ecografias de rotina da gravidez e podem manifestar-se ao nível do crânio, dos ossos longos, ou das vértebras;
As escleróticas são muito escuras – azul ou cinzento;
Os pulmões e a arvore respiratória estão subdesenvolvidos, pelo que os problemas respiratórios e de deglutição são comuns;
Tem uma hereditariedade do tipo autossómico dominante.

Também denominado como tipo progressivamente deformante, o tipo III de OI é a forma mais grave de entre as crianças que sobrevivem ao período neonatal;
Apesar de poderem ter uma vida plena, uma percentagem importante morre por complicações pulmonares ou neurológicas;
As fraturas são muito frequentes e podem ocorrer espontaneamente durante as atividades normais diárias;
Este tipo, tal como o tipo II e IV, é caracterizado por defeito na estrutura do colagéneo tipo I;
À nascença, as crianças apresentam os membros ligeiramente encurtados e encurvados, o tórax pequeno, e a calote craniana mole;
Também são comuns os problemas respiratórios e de deglutição;
As fraturas frequentes dos ossos longos, a tensão muscular sobre o osso mole e a rotura óssea ao nível da cartilagem do crescimento vão promovendo o encurvamento e deformação progressiva dos ossos. Estas crianças têm uma estatura francamente diminuída, e os adultos não costumam atingir mais de 1 metro;
A deformação da caixa torácica é frequente pela presença de cifose e escoliose (curvaturas da coluna) e pelas fraturas das vértebras por compressão;
A estrutura alterada das cartilagens do crescimento confere aos ossos longos (metafise e epifise) um aspeto “pipoca”;
A cabeça é muito grande relativamente ao corpo., mas as proporções do corpo estão mais preservadas relativamente ao tipo II, tendo uma forma triangular da face com proeminência da região frontal;
As escleróticas podem ser brancos ou matizadas em azul, roxo, ou cinza;
A Dentinogénese Imperfeita é frequente, mas não é característica deste tipo;
Tem uma hereditariedade do tipo autossómico dominante.

O tipo IV varia em relação à frequência das fraturas podendo estas ser esporádicas, como no tipo I, ou haver varias dezenas como no tipo III, e surgirem apenas com o inicio da marcha;
As pessoas com OI tipo IV têm uma diminuição da estatura, que pode ser moderada a grave. Este é o principal facto que as distingue do tipo I onde, como já foi dito, habitualmente o crescimento é normal;
O encurvamento dos ossos longos é comum, mas menor do que no tipo III;
As escleróticas costumam ser azul-claro durante a infância, apesar da intensidade da cor poder variar. Durante o crescimento, esta tonalidade pode ir ficando cada mais clara chegando a tornar-se branca na adolescência ou fase adulta;
O peso habitualmente está diminuído para a idade (percentil < 50 para o peso);
O úmero ou o fémur podem ser curtos;
Fraturas dos ossos longos, compressão vertebral, escoliose e hiperlaxidão das articulações também é comum;
A Dentinogénese Imperfeita tanto pode existir ou não;
Associado a maior risco de invaginação basilar;
Tem uma hereditariedade do tipo autossómico dominante.

Estudos microscópicos de tecido ósseo identificaram um subgrupo de indivíduos que clinicamente estão incluídos no tipo IV, mas que têm padrões de estrutura óssea diferentes. Como resultado destas pesquisas foram acrescentados à Classificação de Sillence dois novos tipos de OI, o tipo V e o tipo VI.
Relativamente a estes dois novos tipos é importante sublinhar os seguintes aspetos:

não estão incluídos nos defeitos do colagénio tipo I;
os cuidados principais são semelhantes aos necessários para os doentes com tipo IV de OI;
para o diagnóstico diferencial com OI tipo IV é necessário submeter o doente a estudo radiológico e histológico, já que a clínica é semelhante ao tipo IV de OI.

A OI Tipo V é moderadamente grave. No que diz respeito à quantidade de fraturas e à deformação do esqueleto, é semelhante ao tipo IV;
A característica mais específica deste grupo de doentes é a presença de grandes calos hipertróficos nos ossos longos, nos locais das fraturas ou secções cirúrgicas prévias. Estes calos hipertróficos também podem surgir espontaneamente;
A calcificação da membrana intraóssea entre o rádio e o cúbito restringe a rotação do antebraço e pode provocar luxação da cabeça do rádio;
As mulheres com OI tipo V que pretendam engravidar devem fazer o rastreio de possíveis calos hipertróficos do osso ilíaco;
O tipo V de OI tem herança dominante e representa 5% dos casos moderados a graves de OI.

O tipo VI de OI é extremamente raro. A sua gravidade é moderada a severa;
Podem ter ou não as escleróticas azuladas;
Não têm dentinogenesis imperfecta nem perda auditiva;
Este tipo é caracterizado por um defeito característico na mineralização do osso, analisado em biopsias ósseas;
A transmissão hereditária é recessiva.

Estão descritos mais 12 tipos diferentes de OI, revelando que estamos perante uma doença complexa com alterações genéticas variadas.

Os tipos VII a XVIII, muito raros, têm, de uma forma geral, características clínicas de maior gravidade e algumas comuns aos tipos anteriormente descritos .

Têm quase todos, padrões de hereditariedade autossómica recessiva, tendo o tipo XVIII um padrão de hereditariedade ligado ao cromossoma X.

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