Este trabalho irá ajudar a compreender quais os genes mais afetados na OI, bem como perceber as consequências clínicas que cada tipo de mutação pode trazer aos seus portadores. Adicionalmente, esta investigação ajudará a perceber quais os medicamentos mais indicados para tipo de mutação genética e consequentemente o melhor encaminhamento terapêutico, evitando que se passem largos anos a tomar medicamentos que não têm resultado prático eficaz.

Esta investigação incluí a possibilidade de realizar o Teste Genético para a Osteogénese Imperfeita de forma totalmente gratuita, sendo os resultados oferecidos ao participante.

Derivados deste Estudo, foram já implementados também dois subestudos:

– OI&Heart – Caracterização cardiológica na OI;

– Alterações Oculares na OI

Toda a informação será detalhadamente explicada pelos investigadores.

Caso esteja interessado em participar, basta que contacte a APOI, por email (gabinete.apoio@apoi.pt) e encaminharemos o seu nome e contacto aos investigadores para que possam iniciar o protocolo de investigação.

Esta é uma oportunidade imperdível para todos os Portadores de OI.

Participe já!