O que é a Osteogénese Imperfeita
A Osteogénese Imperfeita (OI) é uma doença congénita, que se carateriza por fratura frequente dos ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos e que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade.
Mais do que uma patologia, a OI representa um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caraterizada por fragilidade óssea e por um maior ou menor comprometimento de outros tecidos do tipo conjuntivo.
Apresenta-se em diferentes formas clinicas e estas têm caraterísticas e prognósticos bastante heterogéneos, quer em relação aos diferentes tipos de OI, quer dentro de um mesmo tipo, o que significa que alguns doentes podem ter poucas fraturas ao longo da sua vida, enquanto outros podem chegar a ter várias centenas.
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A OI pode desenvolver-se em formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea ou pode acontecer em formas gravíssimas, que causam a morte do bebé ainda dentro do útero materno. No entanto, a maior parte dos portadores de OI está situada entre estes dois extremos, são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, muito vivas e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.
